2015年05月30日
膝関節の紫変：CBT
CBT（コアカリ）の復元問題と解説です。
8歳の男児．膝関節が紫変しているのに母親が気付き，来院した．体育の授業後に転倒したという．祖父も小さいころ同様の症状があったという．
考えられる疾患はどれか．
a von Willebrand 病
b Bernard-Soulier症候群
c 血友病
d 血小板無力症
e 特発性血小板減少性紫斑病（ITP）
f 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）
g 播種性血管内凝固症候群（DIC）
h アレルギー性紫斑病
i ビタミンK欠乏症
j 白血病
（問題傾向）
祖父にも同様の出血症状がみられたため、先天性出血性素因が疑われます。
患者は男性、そして祖父（男性）も罹患しているため、伴性劣性遺伝の疾患を疑わせます。
膝関節の紫変は、膝関節内出血があったのかもしれません。
（解説）
| 血友病 A or B |
von Willebrand病 | |
| 遺伝 | 伴性劣性 | I型：常染色体優性 |
| 性別 | 男性のみ | 男性、女性 |
| 出血部位 | 関節内出血、筋肉内出血 | 粘膜出血（鼻出血など） |
| 本態 | 血友病A：第VIII因子欠損、 血友病B：第IX因子欠損 |
von Willebrand因子活性の低下 |
| 出血時間 | 正常 | 延長 |
| PT |
正常 | 正常 |
| APTT |
延長 | 延長 |
| vWF因子活性 | 正常 | 低下 |
| 第VIII因子 | 血友病Aでは低下 | 低下 |
| 第IX因子 | 血友病Bでは低下 | 正常 |
| 治療 |
血友病A：第VIII因子製剤 、血友病B：第IX因子製剤 | 血漿由来第VIII因子製剤（vWF含有に限る）、DDAVP |
（正答）c
＜リンク＞
金沢大学血液内科・呼吸器内科HPへ
金沢大学血液内科・呼吸器内科ブログへ
研修医・入局者募集へ
血液凝固検査入門（図解）へ
播種性血管内凝固症候群（DIC）（図解）へ
投稿者：血液内科・呼吸器内科at 01:44| 医師国家試験・専門医試験対策