発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の診断 ：溶血性貧血（5）
自己免疫性溶血性貧血（AIHA）の診断 ：溶血性貧血（4）からの続きです。
【先天性溶血性貧血】
先天性溶血性貧血の中で最も多いのは球状赤血球症です。赤血球形態や家族歴、胆石・ 脾腫の存在などで診断します。
小球性の溶血性貧血がみられた場合には、サラセミアを第一に疑います。
サラセミアを除きますと溶血性貧血は通常正球性貧血になりますが、網赤血球の著増により軽度の大球性貧血を呈することがありますので注意が必要です。
大球性貧血に溶血性貧血がみられれば、巨赤芽球性貧血（ビタミンB12・葉酸欠乏）や骨髄異形成症候群（MDS）の除外が必要になります。
【発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）】
PNHの診断は、以下の診断基準を用います。下記のうち、フローサイトメトリー法でPNHタイプ血球を検出することが特に重要です。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の診断基準（平成16年厚生労働省研究班）
1. 臨床所見として、貧血、黄疸のほかヘモグロビン尿（淡赤色尿から暗褐色尿）を認める。ときに静脈血栓、出血傾向、易感染性を認める。先行発症はないが、青壮年を中心に広い年齢層で発症する。
2. 以下の検査所見がしばしばみられる。
1) 貧血および白血球、血小板の減少
2) 血清間接ビリルビン値上昇、LDH上昇、ハプトグロビン値低下
3) 尿上清のヘモグロビン陽性、尿沈渣のヘモジデリン陽性
4) 好中球アルカリホスファターゼ（NAP）スコア低下、赤血球アセチルコリンエステラーゼ 低下
5) 骨髄赤芽球増加（骨髄は過形成が多いが低形成もある）
6) Ham（酸性化血清溶血）試験陽性または砂糖水試験陽性
3. 以下の検査所見によって診断を確実なものとする。
1) グリコシルホスファチヂルイノシトール(GPI)アンカー型膜蛋白の欠損血球（PNHタイプ血球）の検出と定量
2) 骨髄穿刺、骨髄生検、染色体検査等による他の骨髄不全疾患の判定
4. 以下によって病型分類を行う。
1) 臨床的PNH（溶血所見がみられる）
・古典的PNH
・骨髄不全型PNH
2) PNHタイプ血球陽性の骨髄不全症（溶血所見は明らかでない）
・PNHタイプ血球陽性の再生不良性貧血
・PNHタイプ血球陽性の骨髄異形成症候群
・PNHタイプ血球陽性の骨髄線維症、など
5. 参考
1) PNHは溶血性貧血と骨髄不全症の側面を併せ持つ造血幹細胞異常による疾患である。
2) PNHタイプ血球の検出と定量には、抗CD55および抗CD59モノクローナル抗体を用いたフローサイトメトリー法を用いる。
3) PNHタイプ赤血球が1-10%であれば、溶血所見を認めることが多い。PNHタイプ好中球比率はしばしばPNHタイプ赤血球のそれより高値を示す。
4) 溶血所見として、網赤血球増加、血清LDH上昇、間接ビリルビン値上昇、血清ハプトグロビン値低下が参考になる。
5) 骨髄不全型PNHは、再生不良性貧血-PNH症候群によって代表される。
自己免疫性溶血性貧血（AIHA）・発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）・先天性溶血性貧血が否定されれば、稀な溶血性貧血ということになります。ただし、先天性溶血性貧血を完全に否定することは難しいです。
最終的に専門医療機関での遺伝子診断が必要になることもあります。その際は、患者の有益性も含め十分に吟味する必要があります。
【その他の溶血性貧血】
心臓弁膜疾患（特に人工弁置換術後）や大動脈狭窄症、微小血管障害（血栓性血小板減少性紫斑病、溶血性尿毒症症候群、癌の全身転移、血管炎症候群、悪性高血圧、行軍ヘモグロビン尿症など）がありますと、機械的刺激により赤血球が壊れ、血管内溶血を来すことがあります（赤血球破砕症候群）。
末梢血塗抹標本上破砕赤血球の増加がないか調べるとともに、必要に応じ全身検索を進めることになります。
【溶血性貧血】
１）赤血球寿命
２）溶血性貧血の診断基準（厚生労働省研究班）
３）溶血性貧血の病型分類
４）自己免疫性溶血性貧血（AIHA）の診断
５）発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の診断
６）自己免疫性溶血性貧血（AIHA）の治療
７）発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の治療
８）溶血性貧血の治療（海外との比較）
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投稿者：血液内科・呼吸器内科at 19:40| 溶血性貧血 | コメント(0) | トラックバック(0)