先天性凝固異常症（１）RBD

先天性凝固異常症（１）RBD

はじめに

先天性出血性疾患の代表は血友病とvon Willebrand病(vWD)であり、平成23年度血液凝固異常症全国調査によると両者合わせて92％（血友病A 64％；4475例、血友病B14％；971例、vWD14％；984例）を占めています。

滝正志，他．血液凝固異常症全国調査，平成23年度報告書（財団法人エイズ予防財団）．2012.

残りの8%（556例）程度が稀な凝固因子欠乏／異常症（rare bleeding disorders; RBD）です。

フィブリノゲン(Fbg)欠乏症／異常症、プロトロンビン低下／異常症、第V因子(FV)・第VII因子(FVII)・第X因子(FX)・第XI因子(FXI)・第XII因子(FXII)・第XIII因子(FXIII)欠乏／異常症、第V・VIII因子複合欠乏症があります。

本邦では、Fbg欠乏／異常症の頻度がRBDの22％と最も多く、次いでFVII欠乏／異常症（20％）、FXIII欠乏／異常症（19％）と続きます。

RBDは常染色体劣性遺伝形式をとり（Fgb異常症は常染色体優性遺伝）、ホモ接合体の発症頻度は50万から200万人に1人と極めて稀です。

Peyvandi F, Duga S, Akhavan S, Mannucci PM. Rare coagulation deficiencies. Haemophilia. 2002; 8: 308-321.

Mannucci PM, Duga S, Peyvandi F. Recessively inherited coagulation disorders. Blood. 2004; 104: 1243-1252.

Peyvandi F, Bolton-Mags PHB, Baltorova A, et al. Rare bleeding disorders. Haemophilia, 2012; 18: 148-153.

活性・抗原量ともに低下する欠乏症と、抗原量は正常であるが活性が低下する異常症に分類されます。

この後、Fbg、プロトロンビン、FV、FVII、FX、FXI、FXII、FXIII欠乏/異常症について概説します。

（続く）先天性凝固異常症（２）先天性フィブリノゲン欠乏症へ

＜リンク＞：臨床に直結する血栓止血学

投稿者：血液内科・呼吸器内科at 01:34| 出血性疾患