2013年12月13日
金沢大学血栓止血研究室(4)先天性凝固異常症
金沢大学血栓止血研究室(3)DICより続く。
血栓止血研究室(血管診療グループ)(4)先天性凝固異常症
抗リン脂質抗体症候群(APS)に対しても精力的にとり組んできました。
当科の「血栓止血外来」で診療を受けられる患者さんの過半数はAPS関連の疾患を持っておられますので、臨床的にも比重の大きい重要疾患であり,外来担当者全員で診療にあっております。
APSはいまだ不明の部分も多い疾患群ですが、徐々に解明され、コントロール可能となっていくことを、大いに期待して研究に取り組んでおります。
先天性凝固異常症の分子病態に関する研究としては、森下および保健学科の学生らを中心に、凝固因子および凝固阻止因子の分子異常について幅広く研究しています。
一般的には先天性凝固因子欠損症では出血傾向を、凝固阻止因子欠損症では血栓傾向を呈することが知られています。
そのような異常を呈する症例について家族を含めて遺伝子解析を行い、その変異部位の同定を行っています。
さらに、組み換えDNAの手法を用いて異常分子を作成し、その機能解析を行っております。
今までに,世界でも報告のない新たな変異部位を次々と明らかにしており、先天性凝固異常症の研究では全国でも有数の研究施設となっております。
現在、血栓傾向をきたす先天性第V因子欠損症というきわめてアジア系人種ではまれな家系に遭遇し、その血栓形成メカニズムの解明に取り組んでおり、第V因子の新たな機能が明らかになるかもしれません。
(続く)金沢大学血栓止血研究室(5)「臨床に直結する血栓止血学」へ
<リンク>:臨床に直結する血栓止血学
投稿者:血液内科・呼吸器内科at 01:46| 血栓止血(血管診療)