第VIII因子遺伝子（F8）変異と血友病A患者インヒビター

論文紹介です。

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、クロスミキシングテスト

「第VIII因子遺伝子（F8）変異と非重症血友病A患者でのインヒビター発症」

著者名：Eckhardt CL, et al.
雑誌名：Blood 122: 1954-1962, 2013.

＜論文の要旨＞

非重症血友病A患者における第VIII因子インヒビターの発症は、出血傾向を悪化させるために重大な合併症です。

第VIII因子製剤の治療日数を考慮したデータがないために、インヒビター発症危険度の高い患者の固定は困難でした。

INSIGHT試験では、著者らは非重症血友病A患者（FVIII：2〜40IU/dL）におけるF8変異とインヒビター発症の関連について検討しました。

欧州とオーストラリアからの14のセンターより非重症血友病A患者1112例が登録されました（70％の症例では遺伝子変異が同定済み）。

治療44,800日（1人の患者あたりの治療日の中央値は24日）のなかで、1112症例中59嶺でインヒビターを発症しました。

治療日中央値28日の後に、累積で5.3％の発症率でした。

50治療日におけるインヒビターのリスクは6.7％であり、100治療日では13.3％にまで上昇しました。

全体でそれぞれ異なったF8ミスセンス変異214件のうち、19件ではインヒビターの発症と関連していました。

以上、非重症血友病A患者におけるF8変異の同定は重要と考えられた。

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投稿者：血液内科・呼吸器内科at 01:01| 出血性疾患