重症第XIII因子欠損症の臨床症状と治療

論文紹介です。

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「重症第XIII因子欠損症における臨床症状と治療」

著者名：Naderi M, et al.　
雑誌名：Int J Hematol 100: 443-449, 2014.

＜論文の要旨＞

先天性第XIII因子欠損症はまれな出血性素因ですが、東南イランでは発症頻度が高いことが知られています。

著者らは190症例を対象に検討を行っています。


イラン人に最多のFXIII-Aサブユニット遺伝子異常（Trp187Arg）は全例で解析されました。

臨床症状と、頭蓋内出血（ICH）、流産、第XIII因子欠損症の新生児の治療内容が記載されました。

新生児は2群に分類されました。
I群：標準量のフィブロガミンP(FP:10-26IU/kg)投与
II群：高用量投与（60-80IU/kg）、36ヶ月間

その結果、全症例がTrp187Arg（ホモ接合体）遺伝子異常でした。

臨床症状としては、臍帯出血、血腫、遷延する創部出血が高頻度にみられました。ICHも高頻度にみられ、行動発達異常や失語症をきたしていました。

ICHはFP10-26IU/kgで治療され、流産はFP10IU/kg（妊娠中は2週間毎；懐妊前は同量を予防的に4週間毎）で治療されました。

FP高用量が使用されたII群においては、血栓症の合併をきたすことなく、出血エピソードを減らしました。


イランでは、Trp187Argが最も高頻度にみられるFXIII-Aサブユニットの遺伝子異常であり、FPは有効な治療薬と考えられました。

また、FP高用量は、新生児において安全かつ有効と考えられました。


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投稿者：血液内科・呼吸器内科at 01:32| 出血性疾患