先天性凝固異常症（９）第XIII因子欠乏／異常症

先天性凝固異常症（８）第XII因子欠乏／異常症より続く。

先天性凝固異常症（９）第XIII因子欠乏／異常症

第XIII因子欠乏／異常症

発症頻度は200万に1人と推定されており、現在までに200例以上の報告がみられます。

FXIIIはトランスグルタミナーゼ本体であるAサブユニット(FXIII A)と、その保護に働くBサブユニット(FXIII B)のそれぞれ2つずつからなるヘテロ4量体として血中を循環しています。

欠乏症には、FXIII A遺伝子変異に起因するFXIII A欠乏症と、FXIII B遺伝子変異により二次的FXIII A低下をきたすFXIII B欠乏症とがあります。

症状

特徴的な出血症状は、臍出血と頭蓋内出血です。

その他の出血症状としては、皮下出血、血腫などがしばしば認められ、一時的に止血しても翌日に再出血する“遷延性出血（後出血）”も特徴的です。

また、習慣性流産や創傷治癒遅延も認められます。

検査所見  

通常の凝血学的スクリーニング検査であるPT、APTTは正常ですので、本症を疑うときはFXIII活性や抗原量の測定が必要です。

活性測定は合成基質法、モノダンシルカダベリン法、抗原量測定はラテックス凝集法、ELISA法を用いて行います。

Aサブユニットが正常の5％以下、Bサブユニットが約半分であればFXIII A欠乏、両サブユニット共に5％以下であればFXIII B欠乏を疑います。

治療

補充療法には、血漿由来FXIII濃縮製剤が用いられます。

FXIIIの生体内回収率は100％、半減期は10日と長いため、消費機転が働かない場合は輸注されたFXIIIは長時間維持されます。

通常、FXIIIの止血レベルは2〜5％で、1回の輸注によって止血が得られます。

小出血ではFXIIIレベルを10％に、筋肉内出血では20-30％に保ちます。

しかしながら、頭蓋内出血などの重篤な出血や大手術時には創部でのFXIIIの消費が大きいため、100％以上にすることが望ましく、小手術時では50％以上を目安とします。

また、妊娠の維持にはFXIIIは必須であり10％以上を保つように、妊娠5〜6週頃よりFXIII濃縮製剤の定期補充（1-2V／週）を行います。

近年は重篤な出血の既往がある患者の出血予防を目的として、4週間隔で定期的予防投与が試みられています。

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＜リンク＞：臨床に直結する血栓止血学

投稿者：血液内科・呼吸器内科at 01:55| 出血性疾患