2008年11月19日
【金沢大学血液内科卒業試験過去問題】兼：国家試験対策・専門医試験対策
（設問）
14歳男性。幼少時より、膝関節、足関節など、種々の関節の痛みが出現することがあった。昨日の遠足後に帰宅したところ、左膝の痛みが出現し軽快しないため来院した。身体所見上、左膝関節の腫脹がみられた。近隣在住の叔父も、幼少時より種々の関節の痛みが出現する。血液検査では、APTTが延長していた。
同じ疾患を有している可能性があるのは誰か。1つ選べ。
A. 父方の祖父
B. 父方の叔母
C. 母方の祖父
D. 母方の叔母
E. 姉
（ポイント）
幼少時から、関節の痛み、腫脹がみられているということで、先天性の疾患が疑われる。
近隣在住の叔父も、幼少時より種々の関節の痛みが出現するということで、同じ疾患を有しているものと考えられる。
関節の腫脹、痛みを伴った病態として関節内出血が想定される。
血液検査では、APTTが延長している点が特徴的検査所見である。
以上から、血友病と考えられる。
血友病は、伴性劣性遺伝であり、原則として男性のみが発症し、母方から遺伝する。
選択肢から、まず女性を消去する。
次に、父方の親族を否定する。
（答）C
（補足）家系図で考えても間違いではないが、上記のごとく消去法で考えると、すぐに回答に到達できる。
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投稿者：血液内科・呼吸器内科at 06:18| 医師国家試験・専門医試験対策 | コメント(0) | トラックバック(0)