2013年06月21日
von Willebrand病：VWFpp/VWF抗原量比
論文紹介です。
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「VWFpp、VWF/VWDpp比、FVIIIによるvon Willebrand病（type 1）の性格」
著者名：Eilenboom J, et al.
雑誌名：Blood 121: 2336-2339, 2013.
＜論文の要旨＞
von Willebrand因子（VWF）の翻訳後修飾の過程で、VWFプロぺプチド（VWFpp）が分離されます。
VWDpp/VWF抗原量比やFVIII因子活性/VWF抗原量比は、VWFの合成やクリアランスを評価できる可能性があります。
著者らは、Molecular and Clinical Markers for the Diagnosis and Management of Type1 WFD（MCMDM-1 VWD）studyにおいて、VWFpp、VWFpp/VWF抗原量比、FVIII因子活性/VWF抗原量比の意義を検討しました。
その結果、疾患を有さない血縁者や健常人と比較して、VWD（type1）患者では、VWFpp/VWF抗原量比や第VIII因子活性/VWF抗原量比は上昇していました。
ヘテロのミスセンス突然変異の患者では、ヘテロのヌルアレル患者と比較して、VWFpp/VWF抗原量比が高値でした。
一方、第VIII因子活性/VWF抗原量比は、ヘテロのVWFヌルアレル患者で最も高値でした。
以上、これらの比を評価することでVWFの産生低下やクリアランス亢進を判断できますが、しばしば両機序が同時にみられるものと考えられました。
＜リンク＞
投稿者：血液内科・呼吸器内科at 01:27| 出血性疾患